Диагноз: спинально-мышечная атрофия Вердинга-Гофмана. С рождения мама Алина в одиночку бьется за жизнь своего сына, Ильнур не разу не консультировался у специалиста по СМА. Сейчас ребенка пригласили на обследование в Санкт-Петербургскую Педиатрическую Медицинскую Академию. Просим помочь в сборе 80 000 рублей на оплату лечения на начальном этапе.
В Фонд Алина, мама Ильнура, обратилась без какой-то конкретной цели. У нее на руках не было ни счета на лекарства, ни калькуляции на лечение или операцию. Всю жизнь малыш был лишен профессиональной врачебной помощи, в его регионе не было ни одного врача, специализирующегося на спинально-мышечной атрофии (СМА). Мама даже не знала, где и как лечат заболевание, которое значится в медицинской карте ее сына. Письмо Алины — крик о помощи матери, пытающейся спасти ребенка. Мы просим вас помочь в сборе 80 000 рублей, которые могут понадобиться на начальном этапе лечения: оплата авиабилетов из Нижнекамска в Санкт-Петербург и обратно, проживание в Санкт-Петербурге и медикаментозная терапия. 19 мая Ильнура с мамой ждут в Санкт-Петербургской Педиатрической Медицинской Академии, где мальчика будет обследовать ведущий специалист по СМА в России Виктор Глебович Вахарловский, кандидат медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики СПбГПМА.
Желание сидеть у мальчишки возникло рано, молодая мама боялась такой прыти, укладывала малыша в кроватке, но сын рос этаким «ванькой-встанькой» вплоть до 1,5 месяцев, когда ему впервые сделали АКДС (комбинированные вакцины против дифтерии, столбняка и коклюша). После этой прививки мальчик проспал несколько дней, мама с трудом будила сына, чтобы покормить. Болезненно малыш отреагировал и на вторую вакцинацию. После третьей вакцинации левая ножка буквально в следующий месяц сильно похудела и повисла плетью, малыш потерял 2/3 своего веса. Так пришла болезнь.
С диагнозом была проблема. Врачи гадали о врожденных аномалиях центральной нервной системы, детском церебральном параличе, но генетические анализы выявили у Ильнура болезнь Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия).
Мама с Ильнуром часто находятся на стационарном лечении, как того требует врачебно-трудовая экспертная комиссия (ВТЭК). В выписках пишут одно и то же: кардиограмма в норме, получен массаж нижних конечностей, ЛФК, раз в полгода парафин, грязелечение, выписан с улучшением.
Улучшение и вправду наступило, год назад мальчик стал ползать, и это большая радость! И хотя зрение, как раз наоборот, ухудшилось, мама не спешит выписывать малышу очки. Руки часто подводят ребенка и ползая, он вдруг падает лицом на пол. «У нас и так на лице непроходящие синяки от падений, а если будут очки, малыш может поранить глазки, пусть сначала встанет на ножки, а там и глазки полечим».
Они живут в комнате в 19 квадратов. Мама не может работать, шестилетнего сына не с кем оставить, нет специализированных детсадов, а без мамы он совсем беспомощен. Ему даже радоваться тяжело.
.....Испеку пирожков или игрушку куплю, и у него глаза большущие, от счастья светятся, а тремор в руках так усиливается, что он даже ничего и не удерживает в них и дышать становится плохо, с шумом и прерывисто… А если шум какой сильный в подъезде, кто-то петарду взорвет или соседи наши буянят, то у нас наступают сильные мышечные судороги, он не плачет, нет, я только по глазам вижу, как ему больно, но он не плачет, он не может, у него дыхания не хватает… Так и живем на пенсию сына 3000 рублей, круглый год едим вареную картошку… Я очень хочу его на ножки поставить и не остановлюсь. Пока ношу на руках, а там он, глядишь, и сам пойдет....
И еще:
Вахарловский Виктор Глебович
НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта РАМН (Санкт-Петербург)
телефоны: (812) 328-98-09, (812) 328-02-62.
iagmail@ott.ru
Здравствуйте Юлия. У моего сына такой же диагноз. Подскажите пожалуйста как можно связаться с доктором Виктором Глебовичом Вахарловским? И врачом из Германии? Заранее спасибо. Желаю Ильнурчику встать на ноги.
Марианна, добрый вечер.
В Германии пока лечения не будет. Остановились на первое время на лечении и консультациях доктора Вахарловского.
ВЫ можете смело общаться с Алиной и помогать им. Тем более в СПб они еще приедут и не раз
Спасибо Вам!
Здравствуйте! Если я правильно поняла, деньги собраны только на Питер, а на Германию нет? Мы бы хотели как -то помогать этой семье - у нашего сына тоже была СМА...
Пришли, пожалуйста, адрес своей электронной почты.
Сегодня Ильнур с мамой улетают домой. Он возвращаться не хотел - в Питере ему понравилось! :)) Они летят в Казань, сразу пойдут в клинику, сдадут анализы, результаты которых вышлют факсом профессору в Питер, с которым встречались. Пока он назначил им курс лечения из препаратов, рассчитанный до 15 сентября. Любые изменения им нужно будет фиксировать на небольшие видеоролики и отсылать ему. Если все пойдет хорошо, до далее последуют другие курсы лекарственные. Всего общий курс рассчитан на 2 года. Прогноз неплохой. Через год Ильнур должен встать на ножки. А через 2 - уже вполне уверенно ходить. Будем надеяться, что все так и будет. Я взяла у них почтовый адрес - напечатаю фото и вышлю им.
Юленька спасибо.
И привет!
Я уже на связи.
Пока фотографий на почте у меня нет.
Спаси тебя Господь за то, что не оставляешь деток своим вниманием!!!!
Буду ждать новостей.
В субботу мы с Ильнуром и его мамой Алиной гуляли в парке на Крестовском острове в Петербурге. Катали Ильнура на аттракционах в "Диво-Острове". У него была масса впечатлений! Правда, расстроился, что его не пустили на машинках покататься - это аттракцион для деток постарше. Мы наделали кучу фотографий. Я надеюсь, что некоторые из них Юля разместит потом на этом форуме.
Ильнур очень эмоциональный, видимо, кда-то нужно выплескивать ту энергию, которую невозможно растратить на беготню, как это делают здоровые малыши. Он очень общительный и любознательный. А еще врачи только недавно разрешили им какие-то "эксперименты" со сладким, и Ильнур пристрастился к жвачке. Любит надувать пузыри :)))
Сегодня они идут на прием к врачу. Так хочется надеяться, что возможен какой-то вариант лечения!
Если погода не испортится, вечером пойдем смотреть Дворцовую площадь!
Сегодня утром Мингазетдиновы вылетели в Санкт-Петербург. Это первый полет для обоих на самолете, они очень волнуются и с нетерпением ждут встречи с профессором Вахарловским.
Мы хотим сердечно поблагодарить волонтеров из Санкт-Петербурга, которые встретят семью в аэропорту, отвезут в гостиницу и проведут экскурсию по городу в выходные дни.
15 мая 2008
Сегодня утром мы авансом перевели Алине, маме Ильнура, 20 000 рублей на оплату гостиницы и расходов в Санкт-Петербурге. Счет за гостиницу с 16 по 20 мая составил 10 800 рублей. Также понадобятся деньги на питание, проезд и лекарства, которые назначит врач.
А уже вечером в фонде раздался звонок от Черкеса Курбанова, который, получив реквизиты Алины, перевел семье 3500 долларов. Алина не могла поверить, что ее письмо получит такой отклик и совершенно незнакомые люди проятнут руку помощи.
Анонимно 16.05.2008 2 000 руб.
7 Анонимно 16.05.2008 50 руб.
6 Понамарева Ольга 15.05.2008 5 000 руб.
5 Евгения Кучинская 15.05.2008 1000 руб.
4 Курбанов Черкес 15.05.2008 3 500 долларов
(82 250 руб.)
3 Анонимно 14.05.2008 1000 рублей
