Бояринцева Ольга Викторовна
православный христианин
|
Здравствуйте уважаемые участники и гости форума!
Меня зовут Ольга и я впервые обращаюсь к столь большой аудитории.
Речь идёт о моей дочери, маленькой шестилетней девочке. У неё крайне редкое и необычное заболевание. Это заболевание называется синдром Мебиуса. Этот синдром включает в себя множественную патологию в разных сочетаниях. В нашем случае сопутствующей проблемой является косолапость тяжёлой степени. По этому поводу мы лечились с рождения и продолжаем лечиться. Перенесли несколько операций и, слава Богу, есть улучшения.
Но речь сейчас идёт об основной проблеме, которая является ведущей и общей для всех случаев этого синдрома. Это полное отсутствие какой-либо мимики и движений лица. Иначе наша болезнь называется лицевой паралич. Маскообразное лицо, на котором никогда не бывает улыбки. Гортанный смех, бездвижные губы, нет возможности их даже сомкнуть. Это также большие проблемы с жеванием и речью, постоянное и стремительное разрушение зубов из-за нарушения кровоснабжения и иннервации. Сейчас это, хоть и бросается в глаза, но выглядит не так ужасно, но с каждым годом это становится всё более заметным и быстро приводит к уродству, потому что мышцы лица атрофированы без движений, и кожа быстро теряет тонус. Она вся провисает вниз, оттягивая веки, щёки и это выглядит страшно. Через 2-3 года процесс будет необратим. Времени остаётся всё
меньше и меньше!
 
Выражение лица Насти в обычном состоянии. Настя пытается улыбнуться.
 
Настя пытается прищуриться.
Настя выражает все эмоции глазами.
В России данных по этому заболеванию практически нет, вроде и не существует оно вовсе. Во всём мире заболевание исчисляется сотнями, не более. Обратившись к специалистам в Воронеже, потом в Москве и, посмотрев, как переглядываются доктора в институте педиатрии нашей столицы, в попытке найти хотя бы точную формулировку нашего диагноза в энциклопедиях, я поняла, что уже на тот момент знаю о болезни больше. Было несколько странно слышать, что вот, есть такая болезнь, но её не лечат и вообще ничего о ней не знают. Каково же было моё удивление, когда я нашла массу информации на иностранных сайтах! Оказалось, что существует международная организация, в которой состоят люди с таким же диагнозом, что и у моей Насти. Когда я связалась с президентом этой организации, я узнала, что уже более двенадцати лет проводятся операции таким детям, которые позволяют в дальнейшем жить им полноценной жизнью и практически не иметь барьеров в социальной адаптации! Если операцию сделать в детском возрасте, уродств не возникает, появляется возможность улыбки, движения губ и внятная речь. Конечно, я схватилась за эту возможность, как за соломинку. Насте сейчас шесть лет, идеальный возраст для получения хорошего результата от операции. Тем более, что моя дочь не имеет интеллектуальных отклонений, которые часто сопровождают это заболевание. Она посещает детский сад и готовится к школе, уже читает и пишет, по тестам её интеллект в её возрастной группе выше среднего, она очень общительный и весёлый ребёнок. Только что будет дальше? Это проблемы с учителями, которые не хотят брать в свой класс такого, мягко говоря, нестандартно выглядящего ребёнка с плохой речью и, конечно, со сверстниками, среди которых она может стать изгоем. Вся её будущая жизнь зависит от этой операции.
Поэтому я списалась с доктором, который является основоположником в операционной хирургии таких детей. Он живёт и работает в Канаде. В Москве нашлись люди, которые имеют зарубежных партнёров в Канадских госпиталях и готовы отправить нас туда на лечение. Оформить поручительство и визу можно за несколько месяцев. Всё просто, только нужны деньги, и этот последний пункт непреодолим. Время идёт, и я отчаялась получить деньги по социальной программе, не смотря на то, что мой ребёнок инвалид детства и имеет прямые показания для лечения за рубежом, так как в своей стране о подобном лечении даже не слышали.
Поэтому я решила собирать деньги сама «по ниточке». Но, не знаю как. Простите, это глупо наверно, что я написала Вам такое длинное письмо, я прошу помочь. Потому, что уже пробовала все другие способы и не вижу иного выхода. Я не работаю потому, что много времени проводим в больницах, операции и реабилитация. С мужем развелась три года назад и больше его не видела. Живём с моими родителями и моим несовершеннолетним братом студентом в одной квартире.
Нужно тридцать тысяч долларов. Наша семья может набрать едва-ли половину. На самом деле любая помощь будет ещё одним шагом на пути к цели.
Спасибо всем, кто не остался равнодушен!
Реквизиты Центрально-Чернозёмного банка СБ РФ филиал № 0144
Для перечисления средств во вклады:
Корсчёт: 30101810600000000681
БИК: 042007681 ОКАТО: 20401380000
Расчётный счёт: 47422810813009914400
ИНН: 7707083893 КПП:366402001
Лицензия № 1481
Получатель: Центрально-Чернозёмный банк СБ РФ
Банк получателя: Центрально-Чернозёмный банк СБ РФ
В назначении платежа указывается номер филиала № 0144
и лицевой счёт клиента: № 42307.810.6.1300.4515467
Бояринцева Ольга Викторовна.
ПРИЛАГАЕМЫЕ ДОКУМЕНТЫ:
МЗ РФ
ГЛАВНОЕ УПРАВЛЕНИЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
АДМИНИСТРАЦИИ ВОРОНЕЖСКОЙ ОБЛАСТИ
психоневрологическое отделение для детей раннего возраста
ГУЗ «ОБЛАСТНАЯ ДЕТСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА №1»
Адрес: 394024, Россия, г. Воронеж, ул. Ломоносова 114А, Тел.: (0732) 53-92-42, 53-92-78,
факс (0732) 53-92-43
11 июля 2005 года
Консультативный осмотр невролога к.м.н. Клейменовой И.С.
Ребенок Бояринцева Анастасия Алексеевна, 10.04. 1999 г.р., наблюдается в ГУЗ «ОДКБ №1» г. Воронежа с 8-ми месяцев с диагнозом: Энцефаломиелодисплазия (синдром Мебиуса), двусторонний офтальмопарез, прозопарез, бульбарный синдром, двусторонняя врожденная костная косолапость тяжелой степени, состояние после оперативного лечения. Дизартрия.
An. morbi:
Девочка от первой беременности, протекавшей с токсикозом 1 и 2 половины. Роды в срок, стремительные (2 часа). Вес при рождении – 3500 г., рост- 49 см., Ап – 7/8 баллов. В связи с наличием с момента рождения выраженного тризма жевательных мышц находилась на зондовом вскармливании в течение 7 дней. На 5 сутки жизни наблюдалась аспирация пищи с кратковременной остановкой дыхания. Из родильного дома была переведена в ГУЗ «ОДКБ №1» для дальнейшего лечения. Помимо тризма жевательных мышц, бульбарного синдрома на первом году жизни отмечалось превышение возрастных показателей частоты дыхания и сердцебиения (ЧДД – 33 в минуту в возрасте одного года, ЧСС – 130 в минуту в возрасте одного года). С раннего возраста регулярно лечится и наблюдается у невролога по месту жительства и в ГУЗ «ОДКБ №1» г. Воронежа.
Голову держит с 3 мес., поворачивается с 5 мес., сидит с 7 мес., ходит с 1 года 2 мес.
На первом году жизни отмечался тихий хриплый голос, частые срыгивания и поперхивания, транзиторное стридорозное дыхание.
Из заболеваний перенесла ОРВИ, ларинготрахеит.
В 1999, 2005 годах проводилось оперативное лечение врожденной косолапости: тенолигаментокапсулотомия.
Судорожных приступов в анамнезе нет.
Аллергических реакций на медикаменты нет.
St. precents:
Нормостеник. Кожные покровы чистые, розовые. Подкожно-жировая клетчатка развита удовлетворительно. Отеков нет. Лимфатические узлы не увеличены.
Тоны сердца ясные, ритмичные. ЧСС – 100 в мин. Границы сердца не расширены.
В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Перкуторно – звук ясный легочный. ЧДД – 32 в минуту.
Живот мягкий безболезненный. Доступен глубокой пальпации. Печень эластична, безболезненна, по краю реберной дуги.
Стул 1 раз в сутки, оформлен. Диурез адекватный.
St. specialis:
Менингеальных знаков нет.
Интеллектуальное, речевое развитие соответствуют возрасту. Нарушена крупная моторика: отмечается неловкость при ходьбе, прыжках. Развитие мелкой моторики соответствует возрасту.
Окружность головы – 50,5 см.
Черепные нервы:
NN. olfactorii – обоняние сохранено.
NN. opticus - Dev – 0 , R OH Hm D. Глазное дно – диски зрительных нервов бледно-розовые, границы четкие. Сосуды не изменены. Поля зрения в пределах нормы.
NN. oculomotorius – содружественные движения глазных яблок вверх, вниз и кнутри сохранены. Диаметр зрачков dex = sin, фотореакции живые. Конвергенция сохранена.
NN. abducensv - полностью отсутствуют отведение глазных яблок кнаружи за счет нарушения функции m. rectus lateralis dex. et sin.
NN. trigeminis – поверхностная чувствительность в области лица, волосистого покрова головы сохранена. Функция жевания не нарушена. Нижнечелюстной рефлекс низкий. Отмечаются дистрофические изменения зубов: распространенный кариес.
NN. facialis – прозопарез. Отсутствует наморщивание и нахмуривание лба. Отмечается неполное смыкание глазных щелей (лучше справа). Отсутствуют слезотечение и сухость склер. Трофических нарушений со стороны склеры глаз нет. Рот приоткрыт. Определяются движения мышц подбородка при попытке улыбнуться. Губы и щеки не участвуют в акте жевания и произношении звуков.
NN. vestibulocochlearis – головокружения, нарушения ориентации, расстройства равновесия, нистагма нет. Острота слуха в пределах нормы.
NN. glossopharyngeus, vagus – глоточные рефлексы низкие с двух сторон, нарушения вкуса не определяются.
NN. accessories – повороты головы в сторону и вверх, «пожимание плечами» в полном объеме.
NN. hypoglossus – ограничен объём активных движений языка, при высовывании языка из полости рта отмечается отклонение вправо. Язык истончен, отмечается складчатость слизистой оболочки больше справа. Фасцикулярные подергивания не определяются.
За счет нарушения черепно-мозговой иннервации отмечается бульбарная дизартрия.
Двигательная сфера:
Мышечный тонус физиологический.
Сила в руках – удовлетворительная, в ногах снижена до справа до 4 баллов, слева до 3 баллов.
Объём активных движений рук удовлетворительный, в ногах ограничены активные и пассивные движения в голеностопных суставах: амплитуда движений в голеностопных суставах справа - в пределах 15º, слева - 5-10º. Ходит с полной нагрузкой на нижние конечности, в ортопедической обуви, с внутриротаторной установкой обеих стоп, приведение передних отделов стоп составляет до 10º. Легко выражена рекурвация в коленных суставах
Сухожильные рефлексы с рук dex=sin, живые, патологических знаков нет.
Сухожильные рефлексы с ног: коленные dex≥sin, ахилловы - не вызываются в связи с формированием контрактур. Брюшные рефлексы dex=sin, живые. Патологических знаков нет.
Определяется гипотрофия голеней.
Чувствительных нарушений нет.
Координаторные нарушения не определяются.
Суждение о диагнозе:
Учитывая врожденный и сочетанный характер патологии в виде нарушения черепно-мозговой иннервации (парез глазодвигательных, мимических мышц, языка, снижение глоточных рефлексов) и врожденной косолапости, слабоположительную динамику на фоне проводимой терапии в виде улучшения смыкания век, проглатывания пищевого комка, улучшения дикции, положительную динамику в развитии двигательных функций, нормальное интеллектуальное развитие ребенка позволяющее ему приспособиться к существующему дефекту и адаптироваться в обществе следует диагностировать энцефаломиелодисплазию (синдром Мебиуса), двусторонний офтальмопарез, прозопарез, бульбарный синдром, двустороннюю врожденную костную косолапость тяжелой степени, состояние после оперативного лечения.
Проводимое лечение: проводились повторные курсы массажа мимических мышц, лечебная гимнастика, парафиновые аппликации, электромиостимуляция, магнито- и лазеротерапия, применение гипербарической оксигенации, логопедические занятия, медикаментозная терапия с применением ноотропных, сосудистых препаратов, витаминов группы В. По поводу с двухсторонней врожденной эквиноварусной деформацией стоп проводилось оперативное лечение: тенолигаментокапсулотомия, лечебная гимнастика, массаж мышц стоп и голеней, электромиостимуляция перонеальной группы мышц, гипсование обеих стоп, применение ортезов, ортопедической обуви.
к.м.н. Клейменова И.С.
Ожидаемый эффект от оперативного лечения, разработанного канадским доктором Зуккером.
В результате аутотрансплантации мышечного сегмента с бедра на лицо с двух сторон, появляется возможность после определённых тренировок, воспроизводить улыбку. Становится возможным смыкание губ и движения их углов. Это способствует нормализации речи, жевания и в некоторой степени восстановлению мимики, а, следовательно, и адекватной социальной адаптации. Кроме того, раннее проведение операции исключает возможность уродования лица из-за провисания недееспособных мимических мышц и кожи.
|
